España es pionera en el desarrollo de nuevos ensayos clínicos y tratamientos dirigidos a la epilepsia, destaca SENEP
MADRID, 18 May. Agencias –
El miembro del Grupo de Trabajo de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Víctor Soto, ha destacado que España, «por primera vez», es pionera en muchos ensayos clínicos y tratamientos dirigidos a la epilepsia, una enfermedad que afecta a uno de cada 200 niños.
«Es una de las enfermedades más invisibilizadas y estigmatizadas y no puede ser que el problema de nuestros adolescentes y niños con epilepsia sea que tengan miedo reconocerla a sus amigos y a otras personas de su entorno», ha indicado Soto durante la XLVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), celebrada en Málaga.
Asimismo, ha subrayado que los nuevos tratamientos para la epilepsia en menores han supuesto auténtico cambio de paradigma: «Estamos viviendo una revolución. Hemos pasado de tratar las crisis a intentar modificar las redes neuronales que provocan la epilepsia gracias a la medicina personalizada. Cada vez conocemos más sobre esta enfermedad, y estamos intentando encontrar soluciones a los problemas de las personas que la sufren, que no son sólo sus crisis».
Durante la reunión también se ha abordado la neurología fetal y neonatal, un campo novedoso, y actualmente en desarrollo, cuyo objetivo es diagnosticar de forma precoz las posibles anomalías del cerebro fetal que pueden afectar al neurodesarrollo del niño.
La neuropediatra y secretaria de la SENEP Carmen Fons ha sido la encargada de liderar una plataforma científica sobre el tema, en la que subrayó: «Dado que el cerebro fetal está en continuo desarrollo, el papel del neuropediatra como asesor en patología neurológica fetal es un gran desafío, muy complejo, que requiere de una formación específica. Debe ser lo más preciso posible, además, porque dependiendo de este asesoramiento la evolución de la gestación será de una manera o de otra».
«Los neuropediatras podemos describir con precisión la posible discapacidad, los tratamientos y el manejo posnatal que necesitará el paciente con esa malformación específica, pero es que además seremos los profesionales que atenderemos a esos niños después del nacimiento», ha añadido.
NUEVOS AVANCES GENÉTICOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS EERR
Por su parte, Marta García, genetista de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga, ha defendido en esta XLVIII Reunión Anual de la SENEP la «prometedora» tecnología de secuenciación ‘long-read’ para un mayor diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes y los trastornos del neurodesarrollo.
«Las técnicas diagnósticas habituales han sido capaces de alcanzar aproximadamente un 50 por ciento de rendimiento diagnóstico en caso de sospecha de enfermedad genética, pero uno de los problemas para no llegar al diagnóstico en ese 50 por ciento restante podría estar relacionado con las limitaciones de las herramientas habitualmente utilizadas a nivel clínico», ha apuntando García.
En este sentido, tal y como explica, la tecnología de secuenciación ‘long-read’ podría suponer una oportunidad para llegar al diagnóstico en este tipo de casos, donde las técnicas actuales no consiguen un resultado. Este abordaje se está empezando a implantar en centros de biología molecular con resultados exitosos, y considera que, posiblemente, será uno de los procedimientos diagnósticos de cabecera del futuro en genética.
«Se basa en el estudio del ADN a través de fragmentos largos (‘long-read’) y es capaz de encontrar variantes genéticas difíciles de detectar con otras técnicas. El principal problema es el coste actual y la falta de experiencia para interpretar los resultados», advierte.
Por último, los expertos también han puesto el foco durante este encuentro científico en algunos desafíos emergentes, como la necesidad de terapias combinadas para enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una patología de las más frecuentes dentro de las enfermedades minoritarias, muy compleja por su afectación multisistémica, y para la que actualmente no existe tratamiento curativo.
La neuropediatra Patricia Aguilera ha resaltado en la sesión científica centrada en las enfermedades neuromusculares que, a pesar de que hay múltiples enfoques a la hora de buscar nuevos tratamientos en la DMD, «y a diferentes niveles», lo relevante es que probablemente sea necesario un abordaje múltiple.
«En el tratamiento de la DMD debemos ir hacia una búsqueda de la conjunción de varios tratamientos de forma simultánea o secuencial, ya que por separado probablemente no seamos capaces de solventar la complejidad que subyace de esta enfermedad», ha finalizado.
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