Más allá del IMC: una ‘huella genética’ revela quién podría desarrollar obesidad o diabetes tipo 2 y sus consecuencias
MADRID, 18 Mar. Agencias –
Al integrar hallazgos genéticos de varios de los biobancos más grandes del mundo, investigadores del Mass General Brigham (Estados Unidos) han creado una puntuación de riesgo poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) metabólicas para predecir la obesidad y la diabetes tipo 2, que superaron a los modelos de predicción de enfermedades existentes y predijeron la morbilidad posterior y las intervenciones clínicas.
La diabetes tipo 2 (DM2) y la obesidad son afecciones metabólicas con múltiples causas, incluyendo características genéticas superpuestas y distintas. Una puntuación de riesgo poligénico (PRS) puede capturar múltiples factores de riesgo genético para proporcionar una estimación de si una persona puede desarrollar una afección médica compleja y cuál podría ser su evolución a largo plazo.
«Nuestra intención no era solo detectar el riesgo de ser diagnosticado con obesidad o diabetes, sino también predecir mejor las consecuencias para la salud a lo largo de la vida mediante la integración de muchos aspectos de la función metabólica. En el futuro, este enfoque genómico podría complementar los factores de riesgo clínicos ya establecidos para orientar la atención al paciente y las estrategias preventivas», asegura el doctor Min Seo Kim, coautor principal del estudio cuyos hallazgos se publican en ‘Cell Metabolism’.
IDENTIFICA A QUIENES MÁS PODRÍAN BENEFICIARSE
De esta forma, el PRS metabólico diseñado por los investigadores incluye una versión optimizada para la obesidad y otra para la diabetes tipo 2. Ambos puntajes van más allá de variables ampliamente utilizadas, como el índice de masa corporal, y se centran en genes asociados con 20 rasgos diferentes relacionados con la función metabólica, como la distribución de la grasa y el control de la insulina y la glucosa.
El equipo utilizó estudios de asociación de genoma completo (GWAS) realizados en algunos de los conjuntos de datos más grandes del mundo, que en conjunto abarcan a más de 8,5 millones de participantes a nivel global.
Los investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo identificaban a las personas con alto riesgo de sufrir eventos clínicos adversos, como enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares. Las personas con una puntuación PRS alta que inicialmente gozaban de buena salud tenían aproximadamente el doble de probabilidades de recibir posteriormente medicamentos agonistas del GLP-1 o someterse a cirugía bariátrica, en comparación con aquellas con puntuaciones PRS intermedias, durante un período de seguimiento medio de 5,5 años.
El uso de datos GWAS de ascendencia múltiple, con especial atención a las poblaciones no europeas, permitió la construcción de puntuaciones de riesgo de obesidad y diabetes tipo 2 que superaron los modelos PRS anteriores en individuos africanos, del este de Asia y del sur de Asia.
En el futuro, los investigadores esperan seguir perfeccionando la comprensión de los subtipos genéticos de la diabetes tipo 2 y la obesidad para mejorar la clasificación y estratificación de los pacientes en los ensayos clínicos y, en última instancia, fomentar intervenciones más personalizadas.
«Queremos que los médicos puedan considerar las afecciones metabólicas más allá del índice de masa corporal, centrándose en la susceptibilidad genética subyacente», apunta el doctor Akl Fahed, coautor principal del estudio, del Centro de Investigación Cardiovascular del Hospital General de Massachusetts y cardiólogo intervencionista del Instituto Cardiovascular Brigham del Hospital General de Massachusetts.
«La identificación temprana de las personas con mayor probabilidad de desarrollar una peor evolución de su salud metabólica, incluso antes de que desarrollen estas afecciones, puede ayudarnos a mejorar la prevención y las intervenciones clínicas. Así es como podemos curar enfermedades, y esa es la ambiciosa misión que nos hemos propuesto».
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