Un estudio de casi un millón de personas revela cuántas variantes genéticas asociadas a enfermedades llevamos en el ADN
MADRID, 28 Oct. (Agencias) –
Un nuevo estudio ha caracterizado el genoma humano «promedio», proporcionando información clave sobre la variación genética humana normal y el riesgo de enfermedades genéticas, según informan investigadores de la Universidad de Exeter (Reino Unido).
Tal y como se recoge en la revista ‘Genome Medicine’, los investigadores concluyeron que, a cualquier persona, independientemente de su estado de salud actual, se le podría decir que corre el riesgo de padecer numerosas enfermedades basándose únicamente en su genética.
Entre los hallazgos clave se destaca que el genoma de cada persona incluye alrededor de cinco millones de variantes, o ubicaciones en el ADN que difieren entre individuos. De estas, aproximadamente 10.000 alteran las secuencias genéticas, lo que puede tener un efecto positivo o negativo (desde la intolerancia a la lactosa hasta la respuesta a medicamentos), pero a menudo son biológicamente neutras. Además, cada persona posee entre una y tres variantes raras que previamente se ha demostrado que causan enfermedades genéticas graves, y otras 50 variantes raras cuya relevancia clínica es actualmente incierta.
El equipo también analizó numerosos índices de riesgo poligénico, que consideran todos los factores genéticos conocidos para calcular el riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro. Al examinar los índices poligénicos de 28 afecciones comunes, como la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y la esquizofrenia, descubrieron que la mayoría de las personas se clasificarían con alto riesgo genético para aproximadamente tres de estas afecciones. El equipo no investigó el estado de salud de ninguno de los participantes, por lo que muchos de ellos podrían no padecer ninguna enfermedad. El estudio subraya que estos hallazgos pueden formar parte de la variación genética normal y que otros factores son cruciales en el desarrollo de enfermedades.
La autora principal, la profesora Caroline Wright, de la Universidad de Exeter, declara: «La secuenciación del genoma completo se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico de enfermedades genéticas, y cada vez nos orientamos más hacia la detección genética para predecir enfermedades. Sin embargo, la mayoría de las personas desconocen la enorme variación genética presente en cada genoma. De hecho, la variación es la norma. Por primera vez, nuestro estudio describe qué cabe esperar del genoma humano promedio, lo que puede beneficiar a médicos y pacientes de todo el mundo a la hora de comprender, interpretar y contextualizar la genómica».
Es importante destacar que descubrimos que todas las personas portan un pequeño número de variantes genéticas asociadas a enfermedades, aunque muchas de ellas no las causarán en ese individuo. Por lo tanto, es fundamental considerar el contexto al interpretar los resultados de las pruebas genéticas, incluyendo los síntomas o los antecedentes familiares de la enfermedad, así como otros factores de riesgo clínicos y ambientales. Los hallazgos también proporcionan información valiosa para los profesionales que interpretan los resultados de las pruebas genéticas o que diseñan programas de cribado genético.
Los investigadores analizaron datos del Biobanco del Reino Unido y del estudio All of US, realizado en Estados Unidos. Si bien los estudios son extensos, la participación está sesgada hacia personas de origen europeo occidental, y el equipo de investigación reconoce la necesidad de obtener datos de poblaciones más diversas para seguir avanzando en la comprensión y el impacto.
Entre los hallazgos, también se observó que los individuos de los dos biobancos reclutados junto con sus padres presentaban alrededor de 63 variantes «nuevas» en su genoma, ausentes en ambos progenitores. Conocidas como mutaciones de novo, estas se produjeron principalmente en el esperma paterno y algunas en los óvulos maternos. El número de mutaciones aumentó particularmente con la edad del padre (aproximadamente 1,2 mutaciones más por año), lo que tiene importantes implicaciones para la toma de decisiones reproductivas.
El trabajo también se presenta en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (Montreal, Canadá). La investigación contó con el apoyo del Consejo de Investigación Médica, la Fundación Wellcome y el Centro de Investigación Biomédica NIHR de Exeter. El equipo analizó datos de dos importantes biobancos poblacionales que incluyen secuenciación del genoma completo, con un total de casi un millón de individuos.
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