El Creer de Burgos acoge desde este viernes el X Encuentro de Familias de Afectados por CDKL5
BURGOS 24 Sep. –
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso en Burgos, acoge entre este viernes y el domingo el X Encuentro de Familias de la Asociación de Afectados por CDKL5.
Esta cita reunirá a familias de personas diagnosticadas con esta patología rara con el objetivo central de compartir experiencias, favorecer el apoyo mutuo y conocer las novedades e investigaciones más recientes en torno a su tratamiento.
Durante los tres días de duración del evento, los participantes disfrutarán de un programa diverso que ha combinado espacios de convivencia y participación con actividades adaptadas para los afectados y sus familiares. Asimismo, la programación incluye sesiones informativas dedicadas a abordar la investigación científica, los tratamientos actuales y el desarrollo de nuevas terapias.
La jornada científica del encuentro se celebrará este sábado y contará con la intervención de especialistas de referencia. Entre ellos participará la doctora Ana Mingorance, Chief Development Officer de LouLou Foundation y asesora científica de la asociación, quien abordará la actualización de tratamientos y terapias.
De igual modo, intervendrá Ángel Aledo, epileptólogo, director del Instituto de Neurociencias Clínicas Neuralma y asesor médico de la entidad, para abordar la llegada de nuevas terapias a la práctica clínica. El bloque científico se completará con una mesa redonda enfocada en los tratamientos para el síndrome por deficiencia de CDKL5, la terapia génica y la investigación en enfermedades raras.
El programa incluye de igual forma actividades lúdicas y terapéuticas destinadas a las personas afectadas y sus hermanos, junto con propuestas para las familias orientadas a aspectos clave como la gestión emocional, el apego y la comunicación.
El síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños diagnosticados inician estas convulsiones en sus primeros meses de vida.
Esta enfermedad puede generar en los pacientes distintos grados de afectación motora, cognitiva y del lenguaje. De igual modo, conlleva otras manifestaciones médicas asociadas entre las que se encuentran la escoliosis, diversas alteraciones visuales y sensoriales, así como dificultades gastrointestinales.
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