Descubren una variante genética que permite identificar pacientes con mayor riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal
MADRID, 16 Jun. Diario Dia –
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) puede manifestarse de forma muy diferente en cada persona, y aún no comprendemos del todo el motivo. Algunos pacientes experimentan síntomas leves, mientras que otros desarrollan una enfermedad grave y requieren tratamientos avanzados o cirugía.
En el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre los rasgos de la EII, investigadores del Wellcome Sanger Institute, el Francis Crick Institute y el NIHR IBD BioResource (ambos en Reino Unido) han identificado un marcador genético asociado con una colitis ulcerosa y una enfermedad de Crohn más graves, las principales formas de EII.
¿QUÉ ES EL GEN HLA-DRB1 Y CÓMO AFECTA A LA COLITIS ULCEROSA?
Los resultados, publicados en ‘The Lancet Gastroenterology and Hepatology’, sugieren que las pruebas genéticas podrían identificar a los pacientes con EII (enfermedad inflamatoria intestinal) con riesgo de desarrollar una enfermedad grave, lo que significa que podrían ser monitorizados más de cerca y recibir terapias avanzadas de forma más temprana.
Los expertos analizaron genéticamente muestras de más de 43.000 pacientes de más de 100 hospitales. Por primera vez, el equipo identificó una combinación de variantes genéticas dentro del gen HLA-DRB1, conocidas colectivamente como HLA-DRB1*01:03, que está asociada con una enfermedad más grave en personas que viven con EII (Enfermedad Inflamatoria Intestinal).
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Actualmente, los tratamientos para la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa dependen de la gravedad de los síntomas y de la extensión de la afectación intestinal. A los pacientes se les administran medicamentos que reducen la inflamación intestinal, incluidos inmunosupresores y terapias con anticuerpos monoclonales, y en los casos más graves, también puede ser necesaria la cirugía.
La evolución de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es muy impredecible. Algunos pacientes presentan síntomas leves, como diarrea, calambres y fatiga, mientras que otros sufren brotes frecuentes o desarrollan una enfermedad mucho más grave que afecta significativamente su calidad de vida.
Para comprender el papel de la genética en la EII, los científicos del Instituto Sanger y sus colaboradores estudiaron datos de 43.762 pacientes del NIHR IBD BioResource y del UK IBD Genetics Consortium, incluidos 21.839 personas con enfermedad de Crohn y 21.923 personas con colitis ulcerosa o EII no clasificada.
Los investigadores descubrieron que el alelo HLA-DRB1 01:03 estaba presente en aproximadamente uno de cada 20 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y se asociaba con múltiples complicaciones graves.
Esto incluía la necesidad de extirpar parcial o totalmente el colon en personas con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, así como en individuos con enfermedad perianal, una afección que afecta la piel y los tejidos alrededor del ano. También se observó una mayor necesidad de terapias avanzadas en pacientes con el alelo HLA-DRB1 01:03 .
Las pruebas genéticas a los pacientes para determinar si portan esta combinación de variantes genéticas podrían ayudar a identificar a aquellos que tienen predisposición a desarrollar una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) más grave, de modo que puedan ser monitorizados de cerca y recibir tratamientos avanzados de forma más temprana.
La doctora Qian Zhang, primera autora del estudio en el Instituto Wellcome Sanger, declara: «Hemos llevado a cabo el mayor estudio genético sobre rasgos de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) realizado hasta la fecha, con datos de más de 43.000 pacientes. Gracias a esta amplia cohorte, pudimos descubrir que una combinación de variantes genéticas conocida como HLA-DRB1*01:03 está relacionada con una enfermedad más grave, no solo en pacientes con colitis ulcerosa, sino también en aquellos con enfermedad de Crohn».
Por su parte, James Lee, coautor principal del Instituto Francis Crick, agrega que «este estudio nos acerca un paso más a la medicina personalizada y a la creación de predictores de la gravedad de la enfermedad en pacientes con EII. En el futuro, los pacientes con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave podrían recibir tratamientos avanzados de forma más temprana, lo que contribuiría a mejorar su calidad de vida».
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