Quirónsalud Campo de Gibraltar apunta a nuevas técnicas diagnósticas para detectar encefalopatías epilépticas
LOS BARRIOS (CÁDIZ), 22
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar ha apuntado a que la detección en adultos de encefalopatías epilépticas a través de nuevas técnicas diagnósticas puede mejorar su acceso a terapias más eficaces, entre ellas estudios genéticos con técnicas secuenciación de última generación, resonancias magnéticas cerebrales y videoencefalogramas con registro de sueño, técnicas que «permiten poner nombre y apellidos» a patologías que permanecían ocultas durante la niñez y que se camuflaban a menudo con diagnósticos «bloqueantes» de parálisis cerebral.
Este domingo, 24 de mayo, se celebra el Día Nacional de la Epilepsia, un problema que padecen «unas 50 millones de personas en todo el mundo», según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que a menudo se encuentra vinculado a neuropatías que afectan al neurodesarrollo desde la niñez bajo el nombre de enfermedades o síndromes poco conocidos e integrados en el catálogo de enfermedades raras, ha indicado Quirónsalud en una nota.
Aunque muchas de estas enfermedades comienzan en la infancia, no siempre se diagnostican correctamente en las primeras etapas de la vida. Hoy, gracias a los avances en neurología, genética y neuroimagen, es posible revisar diagnósticos antiguos y ofrecer tratamientos «más precisos» que pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida de estas personas.
Durante años, las encefalopatías epilépticas del neurodesarrollo fueron consideradas patologías casi exclusivamente pediátricas. Sin embargo, el aumento de la supervivencia y la mejora de los cuidados médicos han demostrado que estas enfermedades persisten en la edad adulta y continúan generando importantes dificultades clínicas, cognitivas, conductuales y funcionales.
El jefe de Neurología del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar, Luis Lobato, ha asegurado que «nunca es tarde para llegar a un diagnóstico preciso» y que, «en muchos casos, identificar correctamente el síndrome permite acceder a terapias específicas que antes no existían».
Desde el punto de vista del doctor Lobato, existen diferentes motivos por los que estas enfermedades pueden pasar desapercibidas durante años, explicando que «en algunos pacientes, las manifestaciones iniciales eran leves o incompletas, dificultando reconocer un síndrome concreto durante la infancia». En otros casos, ha continuado, el proceso diagnóstico «quedó interrumpido por la falta de pruebas disponibles en aquella época o por la ausencia de seguimiento especializado».
Además, ha mencionado lo que los especialistas denominan «diagnóstico bloqueante». En concreto, ha explicado que algunos adultos han convivido «durante décadas» con diagnósticos como parálisis cerebral o daño por sufrimiento fetal al nacer, cuando en realidad «podría existir una encefalopatía epiléptica subyacente».
«La evidencia científica actual señala que hasta un tercio de los pacientes diagnosticados de parálisis cerebral sin lesiones visibles en las pruebas de neuroimagen podrían tener una causa genética subyacente», ha aseverado.
Además, muchos síndromes hoy bien conocidos no fueron descritos hasta hace relativamente poco tiempo. A este respecto, el doctor pone como ejemplo el síndrome de Dravet, encefalopatía epiléptica identificada a finales de los años 70 que además de las crisis epilépticas incluye comorbilidades como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, conductuales, del sueño, entre otros.
«Muchos pacientes hoy adultos nunca tuvieron acceso a un diagnóstico correcto durante su infancia», lo que, «a menudo, llevó a tratamientos contraindicados o terapias incorrectas, incluso durante toda la infancia y adolescencia», ha advertido.
La expresión clínica en la edad adulta de las encefalopatías epilépticas suele ser diferente a la observada en niños, lo que puede dificultar el diagnóstico incluso para profesionales experimentados.
Es por eso que este facultativo ha señalado que, «aunque la epilepsia continúa activa en la mayoría de los pacientes, las crisis pueden cambiar con el paso de los años», y que las crisis típicas de la infancia, como las mioclónicas o las ausencias atípicas, «pueden disminuir y ser sustituidas por crisis focales».
Además de las crisis epilépticas, existen otros signos que pueden hacer sospechar una encefalopatía epiléptica del neurodesarrollo en adultos, como pueden ser un deterioro cognitivo progresivo, con pérdida de habilidades previamente adquiridas, problemas de conducta o alteraciones emocionales con repercusión importante en la vida diaria, alteraciones del movimiento, como rigidez, lentitud, temblor, problemas de equilibrio o cambios en la marcha.
Para el especialista del Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar, «debe considerarse la posibilidad de una encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo en pacientes con epilepsia que no responde adecuadamente a los tratamientos, especialmente si las crisis comenzaron antes de los 5 años y existen problemas cognitivos o alteraciones del comportamiento».
EL PAPEL CLAVE DE LAS NUEVAS PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
El diagnóstico en adultos requiere revisar de forma detallada la historia clínica desde los primeros años de vida.
Para el doctor Lobato, la información aportada por las familias «sigue siendo fundamental, especialmente datos como la edad de inicio de las crisis, la relación con la fiebre o estudios previos realizados en la infancia».
Uno de los avances «más importantes» ha sido el desarrollo de los estudios genéticos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS), unas pruebas que permiten identificar alteraciones genéticas responsables de la enfermedad «hasta en el 30% de los pacientes con epilepsia de inicio infantil y discapacidad intelectual», como ha señalado.
«También han mejorado notablemente las técnicas de resonancia magnética cerebral, capaces de detectar malformaciones del desarrollo cerebral sutiles que antes podían pasar desapercibidas. Además, pruebas como el vídeo-electroencefalograma con registro de sueño pueden aportar hallazgos característicos que orientan hacia síndromes concretos, como el síndrome de Lennox-Gastaut», ha indicado el especialista.
Obtener un diagnóstico preciso no implica únicamente etiquetar la enfermedad, sino que tiene consecuencias directas sobre el tratamiento y el pronóstico del paciente, pudiendo conllevar una modificación del manejo terapéutico «hasta en el 50% de los casos», ha comentado el doctor Lobato.
«Estos avances no solo pueden mejorar el control de las crisis, sino también el comportamiento, el estado de ánimo, la función cognitiva y la autonomía personal», ha concluido el especialista, que ha insistido en que «la neurología actual dispone de herramientas diagnósticas y terapéuticas que hace apenas unos años no existían.
Detectar estas encefalopatías en la edad adulta puede ayudar a prevenir complicaciones, facilitar el consejo genético y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes.
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