De curas diarias de 4 horas a una nueva esperanza: ‘Vyjuvek’, el avance que revoluciona la piel de mariposa

   MADRID, 1 May. –

   Dos pacientes en España han empezado a recibir esta semana un tratamiento que, sin ser una cura, marca un punto de inflexión en una de las enfermedades más duras y desconocidas: la epidermólisis bullosa (EB), conocida como ‘piel de mariposa’. Se trata de ‘Vyjuvek’, la primera terapia génica tópica aprobada en la Unión Europea, un gel que se aplica directamente sobre las heridas, y que permite a las células producir el colágeno que estos pacientes no pueden generar por sí mismos debido a su enfermedad.

   Hasta ahora, la vida de las más de 500 personas afectadas en España ha estado marcada por curas diarias de hasta cuatro horas, dolor constante, y riesgo continuo de infecciones, y esto puede cambiar en parte de ellas gracias a este nuevo abordaje. Basado en medicina de precisión, introduce una estrategia inédita para quienes padecen en concreto un tipo de piel de mariposa (EB distrófica): utilizar un virus modificado para transportar el gen defectuoso y activar temporalmente la capacidad de regeneración de la piel.

   Este tratamiento está disponible en Estados Unidos desde 2023 y los primeros datos apuntan a una mejora significativa en la cicatrización, en el dolor, y en la calidad de vida de estos pacientes; aunque los expertos insisten en que no resuelve todas las manifestaciones de la enfermedad. En este contexto, especialistas clínicos y pacientes coinciden en que estamos ante un avance histórico que redefine el manejo de la piel de mariposa, y abre la puerta a una nueva generación de terapias dirigidas.

GENÉTICA, MINORITARIA, CRÓNICA, DEGENERATIVA, Y SIN CURA

   Nùria Tarrats, es bióloga, y responsable de Investigación de DEBRA España, la principal asociación de pacientes de epidermólisis bullosa en nuestro país. Nos explica a Agencias Salud Infosalus que la piel de mariposa es una enfermedad minoritaria, crónica, degenerativa, genética (están descritos 16 genes que pueden provocarla), actualmente sin cura, y que genera una extrema fragilidad de la piel, de ahí el nombre, entre otros fenómenos.

El doctor José Bernabeu Wittel, coordinador de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, así como el secretario del Grupo Español de Dermatología Pediátrica, es el dermatólogo que ha tratado a uno de estos primeros pacientes españoles con ‘Vyjuvek’. En otra entrevista con nosotros recuerda que las personas afectas por piel de mariposa cuentan con una mutación genética que impide la formación del colágeno de la piel, por lo que se les forman heridas profundas y dolorosas, y donde son necesarias curas muy especializadas, de cerca de 4 horas diarias.

   Natividad Romero, enfermera especializada en piel de mariposa y coordinadora del equipo sociosanitario de DEBRA España, resalta por su parte que esta patología representa un «impacto grande en la familia» desde el nacimiento. «Desde ese momento comienza la labor incansable de la familia: realizar curas diarias de hasta 4 horas, administrar medicación, realizar infinidad de visitas médicas, ingresos hospitalarios, enfrentarse a intervenciones quirúrgicas por las diferentes complicaciones de la enfermedad, batallar para conseguir el material de cura que necesita tu hijo, etc. Por lo tanto, podemos decir que tiene un impacto grande en la familia, tanto a nivel emocional como logístico y económico la EB», remarca.

EL PROBLEMA NO SÓLO ESTÁ EN LA PIEL

   No obstante, destaca del dermatólogo del Hospital Vírgen del Rocío de Sevilla que la piel de mariposa no es una enfermedad que sólo afecte a la piel, sino que también puede generar otras complicaciones en las mucosas del cuerpo, como la boca, los ojos, o el sistema digestivo, así como retracciones óseas y musculares. Desde DEBRA España añaden que otras manifestaciones de la enfermedad también son la anemia, la desnutrición, dificultades para tragar, estreñimiento, carcinomas o sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), entre otras; al tiempo que destacan el impacto psicológico de esta patología genética no sólo sobre los pacientes, sino también sobre los familiares que conviven con ella.

   Por eso, el doctor Bernabeu Wittel insiste en que el tratamiento de la EB no sólo consiste en las curas de la piel, sino que va más allá, y es multidisciplinar: «El espectro de especialistas que ayuda a estos pacientes es multidisciplinar y muy amplio. Hay que manejar bien el dolor y las infecciones. Más allá de las curas se han probado muchos tratamientos, como antiinflamatorios, que consiguen bajar un poco la inflamación que conllevan las heridas, pero no hay ninguno curativo».

   Dice que en 2024 se aprobó en España un tratamiento tópico, a base de corteza de abedul, para las heridas de las epidermólisis bullosas distróficas y junturales, el ‘Filsuvez’, que resuelve más del 50% de las úlceras de estos pacientes en tres meses, si bien es un tratamiento «con limitaciones».

   Ahora, tal y como celebra el también secretario del Grupo Español de Dermatología Pediátrica, se ha dado un paso más con la aprobación en España de ‘Vyjuvek’, «tecnología de última generación en una terapia génica que consiste en modificar genéticamente el virus del herpes simple, un virus común y que tiene el mismo ADN, para que no genere enfermedad, y en el que injertan el gen COL7A1 que estos pacientes carecen, y que es el que permite crear colágeno».

NO ES UN TRATAMIENTO CURATIVO

   «Son unas gotas que se aplican sobre las heridas semanalmente, y con el que le transfieren a las células de estos pacientes ese gen del colágeno que carecen. Es una terapia muy novedosa y con resultados prometedores, ya que eleva el porcentaje de cierre de úlceras que hasta ahora no se podían cerrar hasta el 67%. Pero no es un tratamiento curativo. Sí es un tratamiento efectivo y seguro en la piel, que está indicado incluso en bebés recién nacidos, en quienes sí se abre un ‘antes y un después’, porque si lo empezamos a aplicar desde que son bebes en las heridas recientes se bajará mucho la inflamación», detalla.

   «Los ensayos clínicos han visto que se mantienen cerradas las úlceras entre 3-4 meses, pero hay personas que han reportado hasta un año con esa zona cerrada», apostilla Nùria Tarrats, bióloga, responsable de Investigación de DEBRA España por su parte. Mantiene que sí se espera una mejoría en la calidad de vida de estos pacientes, y así es como están reportando los datos de vida real de este tratamiento, como hemos contado accesible en Estados Unidos desde 2023.

   «Aunque lleva cierto tiempo ver el efecto, sobre todo en las heridas grandes que llevan años abiertas, los pacientes que lo emplean reportan menos dolor, pero también hay aumento de peso, de talla; y como pierden menos sangre por las heridas, están menos anémicos, y tienen más energía; y se ve esa mejora de la calidad de vida en general en todo su cuerpo», resalta.

UN TRATAMIENTO QUE PRESENTA LIMITACIONES

   No obstante, y aunque abre una esperanza y ofrece un tratamiento novedoso a estos pacientes, lamentan ambos expertos que esta terapia presenta limitaciones como estamos mencionando porque no cura la piel de mariposa, sólo aborda los problemas de la piel, y no resuelve los problemas digestivos, o de movilidad de manos, que antes hemos citado. «Es de gran ayuda porque sí quita úlceras, dolor diario a estos pacientes, así como riesgo de sobreinfecciones», celebra el coordinador de la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

   Además, precisa este experto que existen cuatro tipos de epidermólisis bullosa, y entre ellos hay más de una treintena de subtipos, y sólo pueden beneficiarse de ‘Vyjuvek’ en el caso de la epidermiolisis bullosa distrófica, causada por una mutación en el gen COL7A1, encargado de producir el colágeno de la piel.

   A su vez, Natividad Romero, coordinadora del equipo sociosanitario de DEBRA España destaca que el principal reto al que nos enfrentamos ahora mismo es a la inequidad que existe entre las diferentes comunidades autónomas, ya que algunas han decidido activar la vía de solicitud del medicamento en situaciones especiales, mientras que otras están a la espera de que se financie en todo el territorio a través de la cartera común de servicios. «Por lo tanto, esto genera desigualdades entre los pacientes dependiendo del territorio donde vivas», lamenta.

CL11