Un estudio clínico liderado por el IN revela que la aniridia provoca una pérdida progresiva de sensibilidad en la córnea
ALICANTE, 27 Feb. (agencia) –
Un estudio clínico liderado por el laboratorio de Neurobiología ocular del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha demostrado por primera vez que la aniridia no solo afecta a la anatomía del ojo sino también al funcionamiento de los nervios sensoriales de la córnea.
La aniridia congénita es una enfermedad rara causada, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen PAX6, esencial para el desarrollo de las estructuras oculares. Aunque lo más visible es la ausencia total o parcial del iris, sus efectos van mucho más allá porque quienes la padecen suelen experimentar problemas de enfoque, fotofobia y diversas complicaciones que pueden agravarse con el tiempo, según ha informado el instituto en un comunicado.
Hasta ahora, trabajos previos habían demostrado que la densidad de los nervios en la córnea de pacientes adultos con aniridia está reducida. Sin embargo, nadie había analizado si esos nervios eran plenamente funcionales. «Sabíamos que había menos nervios, pero nos faltaba entender si los que permanecían funcionaban correctamente y qué consecuencias tenía eso para el ojo», ha explicado la catedrática Mª Carmen Acosta, que ha liderado el estudio, publicado en la revista ‘Cornea’.
Para llevar a cabo esta investigación, el equipo evaluó a un grupo de pacientes con aniridia, compuesto tanto por niños como adultos, y los comparó con personas sin la patología ocular.
Dado que la aniridia es poco frecuente, reunir una cohorte clínica que incluyera diferentes edades supuso un «reto importante». El estudio ha sido posible gracias a la colaboración con la oftalmóloga Nora Szentmáry, especialista de la Semmelweis University (Hungría), cuya trayectoria investigadora y experiencia clínica en aniridia la convierten en una «referencia internacional» en este campo.
Su unidad facilitó el reclutamiento y la evaluación de los pacientes, un aspecto clave para poder analizar cómo evoluciona la función nerviosa desde la infancia hasta la edad adulta.
Los investigadores midieron la sensibilidad de la córnea ante estímulos mecánicos «muy suaves» aplicados mediante pulsos de aire controlados, así como la sensibilidad al frío. También analizaron la producción de lágrima en condiciones basales y tras activar el reflejo lagrimal con microestimulación de CO2 utilizando el dispositivo i-Onion, desarrollado a partir de una patente del propio grupo.
Los resultados mostraron un «patrón claro»: en la infancia, la sensibilidad corneal es muy similar a la de las personas sanas. Sin embargo, en la edad adulta aparece una disminución «significativa» y los pacientes necesitan estímulos «más intensos» para notar el contacto, presentando dificultades para distinguir la intensidad de los estímulos.
«Lo más relevante es que el deterioro no es estático, sino progresivo. Los niños todavía conservan una función bastante cercana a la normalidad, pero en los adultos observamos una pérdida clara de sensibilidad», ha señalado Acosta.
RESPUESTA LAGRIMAL
El estudio también revela alteraciones en la respuesta lagrimal. Aunque la producción basal de lágrima es comparable a la de personas sin aniridia, la capacidad de aumentar esa secreción ante un estímulo protector está reducida, lo que limita uno de los principales mecanismos de defensa del ojo.
«La información sensorial no solo permite detectar el contacto o el frío. Es la que activa mecanismos de protección como el parpadeo y la lagrimación. Si la señal nerviosa se debilita, el sistema defensivo del ojo también lo hace», ha detallado la catedrática Juana Gallar, directora del laboratorio de Neurobiología Ocular.
Otro de los aspectos más relevantes del estudio es que el equipo ha puesto el foco en la función trófica de los nervios sensoriales. Más allá de su papel en la percepción de sensaciones, estos nervios contribuyen activamente a mantener y regenerar el tejido.
Cuando la inervación disminuye o se deteriora, la córnea pierde su capacidad de reparación, lo que favorece la aparición de pequeñas lesiones, pérdida de transparencia y dolor persistente. «Los nervios son esenciales para que la córnea se mantenga sana. Si su función se altera con el tiempo, el tejido deja de regenerarse adecuadamente y aparecen complicaciones que afectan tanto a la visión como a la calidad de vida», ha añadido Gallar.
Este trabajo se enmarca en un proyecto más amplio en el que el equipo estudia la aniridia tanto en pacientes como en modelos experimentales. En la siguiente fase, los investigadores profundizarán en el análisis de la función nerviosa en un modelo de ratón con mutación en el gen PAX6, lo que permitirá estudiar «con mayor detalle» los mecanismos celulares implicados en la degeneración progresiva de la inervación corneal.
ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS
Comprender estos procesos a nivel básico es «fundamental» para poder diseñar en el futuro estrategias terapéuticas más precisas que ayuden a frenar el deterioro y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Esta investigación ha sido posible gracias a la financiación de la Agencia Estatal de Investigación – Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER/Unión Europea) ‘Una manera de hacer Europa’ y la Generalitat Valenciana. Además, ha contado con el apoyo de la Dr. Rolf M. Schwiete Foundation, la Academia Húngara de Ciencias y la National Research, Development and Innovation Office de Hungría.
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