Los atlas unicelulares del cuerpo humano podrían no representar fielmente a las poblaciones mundiales

MADRID 22 Jul. (Agencias) –

Los «atlas» de células individuales, cada vez más utilizados para mapear el cuerpo humano y como datos de entrenamiento para modelos de inteligencia artificial, podrían no representar de manera justa a las poblaciones del mundo, según un estudio dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos).

El análisis reveló que las personas de ascendencia europea estaban sistemáticamente sobrerrepresentadas, mientras que las personas de origen asiático y latino estaban infrarrepresentadas, y que una gran proporción de las muestras carecía por completo de información sobre su ascendencia. Los hallazgos se publican en ‘Cell Genomics’.

Las tecnologías de célula única permiten a los científicos analizar la biología célula por célula, revelando tipos celulares poco comunes y cambios relacionados con enfermedades que los métodos tradicionales, basados **en muestras masivas, no detectan. Grandes iniciativas internacionales han utilizado estas herramientas para crear mapas de referencia, conjuntos de datos extensos destinados a servir como referencias universales para la investigación y la medicina. Sin embargo, los investigadores señalan que la composición demográfica de estos recursos no se ha examinado sistemáticamente, lo que plantea la cuestión de si los mapas reflejan a toda la humanidad o solo a una parte de ella.

El equipo revisó más de 13.500 muestras de tres importantes bases de datos de células individuales: el Atlas de Células Humanas, la Red del Atlas de Tumores Humanos y el Consorcio PsychAD. Recopilaron información sobre la ascendencia, la raza, la etnia y el sexo de los individuos analizados, y luego compararon cada conjunto de datos con datos de población global, datos de incidencia de cáncer en EE. UU. y datos de referencia específicos de enfermedades, examinando patrones en diferentes tejidos, tipos de cáncer y categorías de enfermedades cerebrales.

«Estos atlas se están convirtiendo en mapas de referencia para la biología y la medicina, y se utilizan cada vez más para entrenar los modelos de IA que darán forma a la investigación y la atención médica futuras», plantea el autor principal correspondiente, Kuan-lin Huang, doctor, profesor asociado de Genética y Ciencias Genómicas, e Inteligencia Artificial y Salud Humana, en la Escuela de Medicina Icahn. «Descubrimos es que algunos de los conjuntos de datos más importantes no son tan representativos como deberían», apunta.

Las deficiencias fueron consistentes en las tres fuentes. En el Atlas Celular Humano, casi el 70% de las muestras no tenían información sobre su ascendencia registrada. Entre las muestras que sí la tenían, los individuos de ascendencia europea estaban sobrerrepresentados aproximadamente seis veces en comparación con las expectativas globales, mientras que los individuos asiáticos, africanos y latinos estaban infrarrepresentados. En el estudio, «latino» se refiere a la etnia reportada en los datos disponibles, en lugar de una única ascendencia genética, y su infrarrepresentación subraya la necesidad de que los conjuntos de datos de células individuales reflejen mejor las comunidades a las que pretenden servir.

Las muestras de tumores en la Red del Atlas de Tumores Humanos eran aproximadamente un 69% europeas, y el conjunto de datos cerebrales de PsychAD era casi dos tercios europeo. Varios tipos de cáncer también mostraron diferencias por sexo que iban más allá de lo que predeciría la incidencia de la enfermedad.

Los investigadores señalan que la sobrerrepresentación europea en el Atlas Celular Humano se mantuvo incluso bajo las suposiciones más conservadoras sobre los datos faltantes, lo que significa que no puede explicarse únicamente por registros incompletos.

«El hallazgo más sorprendente fue la cantidad de información sobre la ascendencia que simplemente faltaba en algunos de estos costosos estudios, asegura el doctor Huang. «Estas lagunas pueden transmitirse a los modelos de IA entrenados con los conjuntos de datos, a menudo sin que los usuarios de dichos modelos se den cuenta, razón por la cual es tan importante incorporar la diversidad y la información demográfica completa en los estudios de células individuales desde el principio».

Según los autores, la preocupación radica en la equidad y la fiabilidad. Si las futuras investigaciones, herramientas de IA, biomarcadores o tratamientos se basan en conjuntos de datos que no representan a toda la población, los beneficios de estos avances podrían no llegar a todos por igual. Este problema recuerda a una cuestión recurrente en la genómica humana, donde los estudios realizados principalmente en personas de ascendencia europea han generado puntuaciones de riesgo poco aplicables a otras poblaciones.

Este estudio se encuentra entre los primeros análisis sistemáticos de la representación de las principales bases de datos de células individuales. En lugar de limitarse a preguntar sobre el tamaño o el nivel de detalle de los conjuntos de datos, los investigadores se preguntaron si estos son equitativos y generalizables entre poblaciones. El equipo también proporciona una lista de verificación práctica y específica para este campo, que los grupos de investigación pueden utilizar al diseñar estudios futuros. Esta lista abarca cómo planificar el reclutamiento, registrar la información demográfica, equilibrar las muestras e informar si los modelos de IA tienen un rendimiento similar en todos los grupos de ascendencia y sexo.

«Una conclusión clave es que la representación importa. Si estos van a ser mapas de referencia de la biología humana, deben reflejar la diversidad de la humanidad», agrega Huang. «Estos recursos ya son muy valiosos, y queríamos contribuir a que el sector pueda mejorarlos para que sirvan a más personas de manera justa, lo que en última instancia se traduce en una ciencia más fiable y una medicina de precisión más equitativa».

Los autores reconocen que el estudio se basó en la información demográfica disponible en conjuntos de datos públicos, en lugar de la medición directa de la ascendencia genética, y que las categorías generales de ascendencia no pueden abarcar la complejidad total de la identidad. Dado que el trabajo se centró en tres consorcios públicos importantes, es posible que los resultados no reflejen todos los conjuntos de datos de células individuales disponibles. Como siguiente paso, el equipo planea ampliar este tipo de análisis a conjuntos de datos adicionales, realizar un seguimiento de si la representación mejora con el tiempo y evaluar si los modelos de IA entrenados con datos de células individuales tienen un rendimiento diferente en distintas poblaciones.

CL11